Schrijf jou ervaringen eens op

Ervaringen van mensen uit een Li-Fraumeni familie
tomvdwal
Site Admin
Berichten: 20
Lid geworden op: Do Okt 12, 2006 1:14 pm

Schrijf jou ervaringen eens op

Berichtdoor tomvdwal » Do Okt 12, 2006 2:02 pm

Delen is helen....Iedereen kan daar zijn voordeel mee doen.
Laatst gewijzigd door tomvdwal op Ma Jan 22, 2007 7:21 pm, 1 keer totaal gewijzigd.

yvonne
Berichten: 3
Lid geworden op: Vr Jan 12, 2007 8:16 pm

Li Fraumeni

Berichtdoor yvonne » Vr Jan 12, 2007 8:25 pm

Ik kom ook uit een Li Fraumeni-familie... D.w.z. er zijn 4 mensen in mijn directe familie erg jong overleden aan verschillende vormen van kanker en 1 daarvan heeft een gen-onderzoek laten doen waaruit bleek dat onze familie belast is met het Li Fraumeni syndroom. Het is nu aan mij om weefsel van mijn moeder en mij te laten testen maar dat heb ik (nog) niet gedaan. Nou, dat dus...
Groetjes Yvonne

nicolette
Berichten: 2
Lid geworden op: Zo Mar 18, 2007 5:20 pm

Li-Fraumeni like

Berichtdoor nicolette » Zo Mar 18, 2007 5:35 pm

Het is niet altijd mogelijk dat de diagnose ook daadwerkelijk gesteld kan worden. Wanneer de uitslag van het erfelijk onderzoek negatief is, kan het inderdaad negatief zijn, maar het kan ook betekenen dat de DNA-afwijking zoals jij die hebt, nog niet eerder gediagnotiseerd is. In dat geval krijg je de uitslag Li Fraumeni Like-syndroom.

Dit was ook zo in mijn geval. In 2000 werd bij mij een sarcoom geconstateerd waarna op basis van de familiegeschiedenis een erfelijkheidsonderzoek werd voorgesteld. Jaarlijks krijg ik nu een MRI-scan van mijn borsten en verder het advies om voorzichtig met de zon om te gaan (maar ja, dat moet iedereen ;-)). In het begin (diagnose was in 2001, toen het syndroom nog bijna helemaal onbekend was) was het wennen om ermee om te moeten gaan.
Op een gegeven ogenblik heb ik het syndroom wel van me afgezet en het beinvloedt ook niet meer je doen en laten. Wel is bij mij natuurlijk de angst gebleven dat het ergens anders weer terugkomt en in die zin blijven de controles (met foto-uitslagen) het spannendst.

yvonne
Berichten: 3
Lid geworden op: Vr Jan 12, 2007 8:16 pm

Berichtdoor yvonne » Zo Mar 18, 2007 10:05 pm

het gaat bij ons wel echt om het li-fraumenisyndroom. ik heb alleen mezelf niet laten testen.

nicolette
Berichten: 2
Lid geworden op: Zo Mar 18, 2007 5:20 pm

Berichtdoor nicolette » Vr Mar 23, 2007 8:49 pm

Destijds als ik op internet zocht stuitte ik op hoogstens 5 sites, vnl. Engels/Amerikaans. "Gelukkig" is er in die zin nu wel veel meer bekend. Het juist niet weten of 'nee" ook inderdaad "nee" is, of dat er toch best een kans bestaat dat het "ja" is, vond ik op zich wel heel moeilijk. Gaf toch een stuk angst over hoe groot je kansen zijn om het weer te krijgen. Maar nog is het niet zeker weten nog regelmatig moeilijk. Zo hebben wij dus ook besloten om geen kinderen te nemen. Je ziet alle leeftijdsgenoten om je heen moeder worden en dan is best de wetenschap dat je geen kinderen gaat krijgen vanwege een mogelijk erfelijk belasting zwaar.
Maar ik heb gelukkig ook leren inzien dat er meer is in het leven en dat het ook zonder kinderen mooi kan zijn.

Helaas kon ik geen familieleden verder meer mee laten testen omdat zij al waren overleden aan kanker (mijn moeder had 2 vormen, mijn broertje ook een sarcoom). Ik ben in ieder geval heel blij dat het ziekenhuis mj behandelt als Li fraumeni like" en ik goed in de gaten wordt gehouden.

yvonne
Berichten: 3
Lid geworden op: Vr Jan 12, 2007 8:16 pm

Berichtdoor yvonne » Za Mar 24, 2007 9:51 pm

Hmmm, wij hebben ondanks alles toch besloten een kindje te krijgen. Duuk is nu anderhalf. Mijn moeder was 28 toen ze overleed, haar zus 30, mijn nichtje 5 en neefje 23. Bij mijn neefje is een afwijking in het p53 gen ondekt. Li-fraumeni dus. Ik ben onder controle in het Daniel den Hoed en tot nu toe gaat het nog steeds goed. Ik heb er veel vertrouwen in dat dat zo blijft. Geen kinderen om die reden was voor ons geen optie omdat ik even goed gewoon 80 kan worden zonder ziek te worden en dan heb ik het krijgen en houden van je eigen kindje gemist. Dat had ik er niet voor over. Tenslotte ben ik ook opgegroeid zonder moeder en is dat best goed gegaan.
Groetjes Von kroon_y@hotmail.com

Crazyjack
Berichten: 3
Lid geworden op: Di Jan 08, 2008 11:54 am
Locatie: Provincie Groningen
Contact:

Mijn moeder is drager van LFS.

Berichtdoor Crazyjack » Di Jan 08, 2008 12:23 pm

Hoi hoi,

Ik ben een meid van 27 jaar en kom uit een gezin met 3 kinderen(en pa en ma), waarvan ik als enige nog hier ben.
Vorig jaar zijn we in contact gekomen met Genetica in het U.M.C.G. in Groningen. Sinds December 2005 weten wij dat mijn moeder ongeneeslijk ziek is, mijn moeder heeft een sarcoom in de baarmoeder met uitzaaiingen naar de longen. Mijn broer die inmiddels 13 jaar overleden is (18 jaar geworden) had op zijn 1½ jarige leeftijd al een sarcoom die strijd heeft hij uiteindelijk gewonnen. Op zijn 18e werd hij geconfronteerd met zijn 2e sarcoom deze strijd heeft hij helaas niet mogen winnen. Aangezien er bij ons in de familie dus 3 sarcomen zijn voorgekomen heeft de dokter ons aangeraden om toch even langs Genetica te gaan. In eerste instantie waren ze bang voor de afwijking BRCA1 en BRCA2, LFS werd wel even genoemd, maar er werd zeker niet van uit gegaan dat mijn moeder hier een drager van was. De uitslag van deze test was gelukkig negatief, dus 1 zorg minder....dachten we. Aangezien de uitslag negatief was wilde ze nu checken of het misschien toch LFS zou zijn. De uitslag hiervan hebben we 12 December gehad en mijn moeder is helaas drager van LFS. 15 Januari heb ik samen met mijn partner een gesprek in het U.M.C.G. en word er bloed afgenomen. De uitslag zal dan 3 tot 6 weken op zich laten wachten. Mocht ik de uitslag hebben dan zal ik dat zeker even laten weten. Groetjes Jackeline

lor1_1984
Berichten: 3
Lid geworden op: Zo Jan 13, 2008 9:26 pm
Locatie: Nunspeet
Contact:

Berichtdoor lor1_1984 » Zo Jan 13, 2008 9:37 pm

Ik ben een 23 jarige vrouw en ben belast met het Li-Fraumeni Syndroom.
Helaas zitten er verschillende soorten kanker aan beide kanten van mijn familie, de Li Fraumeni komt van vaderskant.
Mijn opa is 50 jaar geleden overleden aan acute leukemie, mijn vader heeft botkanker gehad op 18 jarige leeftijd en werd op zijn 46e geveld door maagkanker en asbestkanker, ikzelf heb een bijniercarcinoom gehad en ben tot nu toe gezond gebleven.
Ik was toendertijd (in 1985) het 2e kindje met Li-Fraumeni dat in het Radboudziekenhuis werd behandelt.
Helaas heeft een erfelijkheidsonderzoek uitgewezen dat de kans dat ik een kind met Li-Fraumeni krijg minimaal 60% is...
-xxx- Loraine

I have to learn have to try have to trust and have to cry
Have to see have to know that I can be myself

Crazyjack
Berichten: 3
Lid geworden op: Di Jan 08, 2008 11:54 am
Locatie: Provincie Groningen
Contact:

De uitslag.

Berichtdoor Crazyjack » Vr Feb 22, 2008 11:35 am

Gistermiddag hebben wij de uitslag gekregen van het onderzoek naar het Li Fraumeni Syndroom. Wij kregen het heugelijke nieuws dat ik niet belast ben met dit syndroom.

lor1_1984
Berichten: 3
Lid geworden op: Zo Jan 13, 2008 9:26 pm
Locatie: Nunspeet
Contact:

Re: De uitslag.

Berichtdoor lor1_1984 » Vr Dec 19, 2008 4:48 pm

Crazyjack schreef:Gistermiddag hebben wij de uitslag gekregen van het onderzoek naar het Li Fraumeni Syndroom. Wij kregen het heugelijke nieuws dat ik niet belast ben met dit syndroom.

Mss een beetje laat, maar gefeliciteerd. :D
-xxx- Loraine



I have to learn have to try have to trust and have to cry

Have to see have to know that I can be myself

lor1_1984
Berichten: 3
Lid geworden op: Zo Jan 13, 2008 9:26 pm
Locatie: Nunspeet
Contact:

Berichtdoor lor1_1984 » Vr Dec 19, 2008 4:51 pm

yvonne schreef:Hmmm, wij hebben ondanks alles toch besloten een kindje te krijgen. Duuk is nu anderhalf. Mijn moeder was 28 toen ze overleed, haar zus 30, mijn nichtje 5 en neefje 23. Bij mijn neefje is een afwijking in het p53 gen ondekt. Li-fraumeni dus. Ik ben onder controle in het Daniel den Hoed en tot nu toe gaat het nog steeds goed. Ik heb er veel vertrouwen in dat dat zo blijft. Geen kinderen om die reden was voor ons geen optie omdat ik even goed gewoon 80 kan worden zonder ziek te worden en dan heb ik het krijgen en houden van je eigen kindje gemist. Dat had ik er niet voor over. Tenslotte ben ik ook opgegroeid zonder moeder en is dat best goed gegaan.
Groetjes Von kroon_y@hotmail.com

Wat nou als Duuk het straks ook heeft en wel kanker krijgt?
Ik zou wsl niet met mezelf kunnen leven, denk ik...

Ikzelf heb ook een kinderwens, maar mij is het ronduit verboden om via de natuurlijke weg een kind te krijgen.
Het risico is te groot (lees: vererfingspercentage is 60%!).
-xxx- Loraine



I have to learn have to try have to trust and have to cry

Have to see have to know that I can be myself

sammy.86
Berichten: 2
Lid geworden op: Wo Dec 31, 2008 1:14 am

Berichtdoor sammy.86 » Wo Dec 31, 2008 1:29 am

Hallo allemaal,

Ik ben Samantha, 22 jaar, en heb het vermoeden dat er LFS in mijn familie voorkomt. Ik weet dat mijn oma een erfelijke vorm van kanker had. Zij heeft huidkanker, baarmoederkanker, borstkanker, dikkedarmkanker en nierkanker gehad over een tijdbestek van 20 jaar. De kanker kwam dus steeds weer terug. Haar zusje is overleden aan 'buikkanker' op erg jonge leeftijd en haar moeder is overleden aan een hersentumor, ook op jonge leeftijd. Mijn oma was gediagnosticeerd met HNPCC (veroorzaakt dikke darm kanker). Zij en mijn opa kregen twee zoons, mijn oom werd ook gediagnosticeerd met HNPCC en kreeg dikke darmkanker waarna ze deze hebben verwijderd. Mijn vader bleek geen drager te zijn van HNPCC. In de dossiers werd wel gesproken over LFS maar stond geen duidelijke conclusie. Ik vraag me af of daar onderzoek naar is gedaan.
Later kreeg mijn oom een hersentumor en deze heeft hij nog steeds, omdat hij een pacemaker heeft kunnen ze geen Mri maken en hebben we over die tumor nog steeds geen duidelijkheid.
Afgelopen oktober kreeg mijn vader inene uit het niets last van epileptische aanvallen. na onderzoek bleek ook hij een hersentumor te hebben. Deze bleek kwaadaardig te zijn en hebben ze operatief kunnen verwijderen. De kans dat het terugkomt is jammer genoeg, zelfs na chemo en bestraling, meer dan 90%.
4 van de 100.000 mensen per jaar worden gediagnosticeerd met een hersentumor... een lot uit de loterij dus... en dat mijn oom en mijn vader het allebei hebben en als ik aan de geschiedenis van onze familie ga denken denk ik aan LFS.
Aanstaande 7 januari hebben we een afspraak in het ziekenhuis en dan zal ik eens een balletje opgooien... Ik wil het nu toch wel echt weten! Ook voor mezelf en mijn kinderwens. Ik wil gewoon weten waar ik aan toe ben...

Groetjes,
Samantha

sammy.86
Berichten: 2
Lid geworden op: Wo Dec 31, 2008 1:14 am

Re: Schrijf jou ervaringen eens op

Berichtdoor sammy.86 » Do Feb 26, 2009 1:27 pm

We hebben de arts die toen der tijd LFM vermoedde gebeld, hij heeft het dus niet onderzocht. Hij zegt dat hij dit niet gedaan heeft omdat het ziektebeeld van mijn oma volledig werd verklaard door het HNPCC. In de dossiers die ik heb gezien (en waar ik koppieën van heb) staat echter iets anders. Daar staat dat het ziektebeeld van mijn oma niet volledig kon worden verklaard door HNPCC en dat hij dus daarom LFM vermoedde. Vervolgens staat er dat hij het gaat onderzoeken, maar dat is de laatste pagina en het is dus nooit onderzocht. Een grote fout van deze arts dus...
Als hij het toen onderzocht had hadden we geweten wat er aan de hand was en waren we gewoon om het half jaar door de MRI gehaald. Dan hadden ze er bij mijn oom en mijn vader (en nog meer familieleden) eerder bij geweest en dan was het minder ernstig geweest en dan had mijn vader een veel grotere overlevingskans gehad. Een schadekleem is misschien wel op zijn plaats... Ik ben Zo boos!
In ieder geval zijn we doorgestuurd naar een collega van hem omdat zij 'bekend is met onze familie'. Er schijnt namelijk nog veel meer aan de hand te zijn aan een kant van de familie die we niet kennen... Er is dus duidelijk iets aan de hand. Volgende week vrijdag gaan we er heen.....

Groetjes,
Samantha

joey
Berichten: 1
Lid geworden op: Di Sep 07, 2010 11:54 pm

Re: Schrijf jou ervaringen eens op

Berichtdoor joey » Di Sep 07, 2010 11:59 pm

hallo ik ben joey 28 jaar en heb pas gehoord dat ik li fraumeni heb

ik heb het via mijn moeder geerft maar ik ben zo een beetje op zoek na `lotgenoten` ivm hun ervaringen enz enz

maar het is niet echt gemakkelijk om iemand zo te vinden zou je zeggen het laatste bericht is van een dik jaar geleden

maar als iemand mij verder helpen aan wat meer info heel graag!!!!

alvast bedankt joey

Tika200
Berichten: 1
Lid geworden op: Zo Sep 23, 2012 12:08 pm

Re: Schrijf jou ervaringen eens op

Berichtdoor Tika200 » Zo Sep 23, 2012 12:21 pm

Hallo,

Ik heb vorige week te horen gekregen dat ik belast ben met het Li-Fraumeni syndroom.
Ik heb dit geeerfd van mijn Moeder.Mijn moeder is 33 jaar geworden en wist niet dat zij het had.
Mijn tante ( zus van mijn moeder) had het ook en heeft het doorgegeven aan 1 van haar 2 kinderen. Mijn moeder en tante hebben het weer van hun vader.
Deze kinderen ( mijn neef en nicht) hebben zelf ook kinderen maar godzijdank hebben deze kinderen het niet.

Het bericht dat de familie belast is met het syndroom is bij ons allen al langer bekent. Ik heb 2 maanden geleden pas het lef gehad om te testen.

Jammer dat het stil is op deze site,ik denk dat wij elkaar goed kunnen ondersteunen!


Terug naar “Jouw ervaringsverhaal”

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers en 2 gasten